Анализ на АпоЕ и консультация доктора-генетика

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)

array(19) { [«catalog_code»]=> string(6) «180041» [«name»]=> string(199) «Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)» [«period»]=> string(1) «5» [«period_max»]=> string(2) «12» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.

» [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392581» [«id»]=> string(4) «8042» [«url»]=> string(62) «geneticheskaja-predraspolozhennost-k-bolezni-alcgejmera-180041» [«podgotoa»]=> string(136) «

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

» [«opisanie»]=> string(10911) «

Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс, приводящий к тотальной деменции.

Атрофия коры и лимбической системы головного мозга сопровождается необратимыми нарушениями неврологических и психических функций преимущественно дефицитарного характера.

При БА происходит нарастающий распад памяти, интеллекта и высших корковых функций, приводящий к тотальному слабоумию с развитием беспомощности и необходимостью ухода и постоянного наблюдения за пациентом.

Несмотря на существование многочисленных гипотез этиологии БА, истинные причины возникновения БА и деменции альцгеймеровского типа в настоящее время неизвестны.

Накопленные в последние десятилетия данные разных исследований в определенной степени проясняют механизм образования специфических структурных элементов – нейритических (сенильных) бляшек и нейрофибриллярных клубков, описанных А. Альцгемером еще в 1906 г.

У лиц, имеющих родственников первой степени родства, страдающих БА, риск заболевания возрастает в 3,5 раза. Конкордантность по БА у дизиготных близнецов составляет 35%, а у монозиготных – более 80% . Следовательно, большинство случаев имеет сложный генетический вклад.

Общепризнанные генетически обусловленные моногенные аутосомно-доминантные формы  обусловлены вариациями одного из трёх генов:

• APP (amyloidprecursorprotein). Мутации гена APP вызывают изменение молекулы β-амилоида, усиленную продукцию и агрегацию аномальных пептидов в амилоидные (нейритические) бляшки.
• PS1 (presenilin 1). Мутация этого гена вызывает болезнь Альцгеймера типа 3, которая наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью. В семьях с самой различной этнической принадлежностью выявлено более 20 мутаций гена PSEN1.
• PS2 (presenilin 2), мутации в которых способствуют запуску нейродегенеративных процессов при БА с ранним началом.

Роль генов-мутантов PS1 и PS2 в гиперпродукции измененного β-амилоида также подтверждена во многих исследованиях. Мутации генов PSEN1 и PSEN2 сопровождаются повышением концентрации в плазме бета-амилоидного белка. Доказано, что мутации гена PSEN1 — самая частая причина семейной болезни Альцгеймера с ранним началом, обусловливающая 70% случаев этой относительно редкой формы.

Болезнь Альцгеймера типа 3, вызванная мутацией гена PSEN1 , характеризуется более ранним началом (в среднем в 45 лет) и более быстрым прогрессированием (средняя продолжительность жизни больного 6-7 лет), чем болезнь Альцгеймера типа 4, вызванная мутацией гена PSEN2 (начало в среднем в 53 года; средняя продолжительность жизни 11 лет).

При некоторых редких мутациях гена PSEN2 заболевание начинается после 70 лет.

Вариации гена APOE (apolipoproteinE) ассоциируются с деменцией альцгеймеровского типа с поздним началом. Ген АРОЕ кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов.

Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера.

Аллель е4 АРОЕ увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

E4 аллель гена АРОЕ — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни. В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и, соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют неблагоприятный неврологический прогноз после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Клиническая значимость: Генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска болезни Альцгеймера.

Причиной или фактором риска развития некоторых (если не всех) форм БА являются мутации или полиморфизмы в ряде генов.

Прорывом в понимании этиологии БА явилось использование генетических подходов. При более распространенных поздних формах БА (у людей старше 65 лет) также роль генетических факторов, проявление которых, однако, зависит и от воздействий среды,также позволяет выявить группу риска пациентов с болезнью Альцгеймера для принятия возможных корректирующих мероприятий.

Показания к исследованию:

• определение риска возникновения БА и прогноза тяжести при проявлениях деменции у пациента;
• обследование родственников пациентов с диагнозом БА для выявления повышенного риска развития заболевания.

Интерпретация результатов:

Пример результата исследования.

Внимание!

• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181041).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «2470» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) { [0]=> array(3) { [«cito»]=> string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» } }}

Источник: https://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/geneticheskaja-predraspolozhennost-k-bolezni-alcgejmera-180041/

Врач-генетика — консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству».

Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

• выявление точного диагноза;
• определение конкретного типа наследования в семье;
• разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
• расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
• объяснение причин, приведших к заболеванию;
• проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

• кистозный фиброз (муковисцидоз);
• некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
• гиперхолистеринемия;
• склонность к алкоголизму и наркомании;
• фенилкетонурия;
• нейрофиброматоз первого типа;
• умственная отсталость;
• дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

5 584

программ ЭКО в 2018 году, в том числе с крио.

50%

супружеских пар являются бесплодными.

72%

эффективность ЭКО с ПГД в нашей клинике.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

• высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
• современное диагностическое и лабораторное оборудование;
• возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
• комфортные условия пребывания в клинике;
• возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

• есть наследственные заболевания в анамнезе;
• были случаи невынашивания беременности;
• имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
• рождение недоношенного ребенка;
• употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых.

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием.

Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Источник: https://altravita-ivf.ru/uslugi-i-tseny/konsultaczya-genetika.html

Консультация генетика

У Вас есть ребенок с врожденными пороками развития? Вы сталкивались с проблемой замершей беременности? Ваш возраст более 35 лет?

Обязательно обратитесь за консультацией к врачу-генетику, который сможет выяснить причины и предотвратить рождение ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. 

Хотите записаться на прием?

Стоимость 

Консультация врача-генетика: 3 700 рублей

Кариотипирование: 5 600 рублей

ПГД хромосомных аномалий: от 36 000 рублей

ПГД моногенных заболеваний (за цикл): 90 000 — 173 000 рублей

Биопсия трофэктодермы: 40 000 рублей

Когда нужна консультация генетика?

• первичное бесплодие;
• привычное невынашивание (замершие беременности);
• заболевание, диагностированное у нескольких членов семьи;
• рождение ребенка, имеющего врожденные пороки развития;
• показатели умственно-физического развития ребенка ниже возрастной нормы;
• подготовка к ЭКО
• возраст женщины более 35-ти лет.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование может быть ретроспективным и проспективным. В первом случае врач-генетик определяет причину рождения ребенка с той или иной патологией. Во втором случае обращение будущих родителей к специалисту может такой исход предупредить. Именно поэтому при наличии показаний, планируя беременность, необходимо получить консультацию врача-генетика.

Нередко пациенты интересуются, возможна ли консультация врача-генетика онлайн. Как и заочный прием любого другого специалиста, она может ставить перед собой только такие задачи, как уточнение деталей перед визитом к доктору.

Даже лучший врач-генетик не сможет поставить диагноз дистанционно, поэтому, если вы хотите предупредить развитие тяжелых наследственных заболеваний и хромосомных патологий у ребенка, нужно записаться на консультацию к генетику в один из профильных медицинских центров.

Генеалогический метод

 Этот метод предполагает первичный сбор информации о семье и ее дальнейшую обработку.

Если вы решили записаться на приём к врачу-генетику, помните о том, что специалисту необходимо рассказать обо всех известных вам случаях бесплодия, прерывания беременности, различных заболеваниях и патологиях у родственников.

На основании этих данных доктор сможет обнаружить общие признаки, выявленные у нескольких членов семьи, и определить тип их наследования.  Полученная информация должна быть отражена в специальной генетической карте.

Цитогенетический метод

 Этот метод предполагает исследование клеточного материала с определением хромосомного набора (кариотипирование). Генетика интересуют результаты анализа клеток, а именно структурные и количественные изменения в хромосомах, изменение их формы или размера.

Важно понимать, что иногда будущие родители, не имеющие внешних признаков генетических аномалий, могут являться носителями тех или иных структурных перестроек хромосом.

Такие нарушения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или могут быть переданы ребенку.

ПГД

 ПГД проводится в цикле искусственного оплодотворения и позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона до момента его переноса в полость матки. Если вы хотите более подробно узнать об этом методе, рекомендуем посетить эту страницу нашего сайта.

Генетик – консультация при беременности

Перинатальная диагностика — это метод выявления изменений кариотипа у ребенка в период внутриутробного развития. Применяются как инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез), так и неинвазивные методы (специальный пренатальный тест, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры крови).

Консультация генетика при беременности (помимо вышеуказанных показаний) может потребоваться в том случае, если в первом триместре беременности осуществлялся прием сильнодействующих препаратов, биодобавок с потенциальным тератогенным действием, алкоголя, или женщина перенесла острое инфекционное заболевание.

Кроме того, визит к специалисту необходим при подозрении на хромосомную патологию по результатам скрининга (УЗИ, биохимические маркеры).

Выделяют следующие степени генетического риска:

• до 5% – низкий;
• до 10% – повышенный в легкой степени;
• до 20% –   повышенный в средней степени;
• свыше 20% – высокий.

Записаться на прием к генетику и получить квалифицированную консультацию врача при планировании беременности или по иным вопросам, а также узнать стоимость можно на сайте центра «Нова Клиник» в Москве.

Наши специалисты

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Источник: https://nova-clinic.ru/konsultaciya-genetika/

Генетик

Генетик – специалист, который занимается заболеваниями, передающимися по наследству и появляющимися на уровне эмбрионального развития. В подавляющем большинстве эти заболевания несут большую угрозу для организма, так что роль генетика в их диагностике незаменима.

Генетик занимается диагностикой заболеваний, которые передаются по наследству

Компетенция генетика

Генетик занимается выявлением большого числа патологий, которые имеют наследственный фактор. Среди них имеются и те, что угрожают не только здоровью, но и жизни пациентов. Если для заболевания характерно наследование, генетика поможет его выявить. К этим патологиям можно отнести:

1. Гемофилия.
2. Синдром Дауна.
3. Синдром Тернера.
4. Синдром Клайнфельтера.
5. Болезнь Тея Сакса.
6. Муковисцидоз.

В компетенцию генетика входит выявление всех патологий, что имеют наследственную предрасположенность

Кроме вышеперечисленных патологий, генетик занимается диагностикой заболеваний, что могут передаваться к детям от родителей. Это такие заболевания, как сахарный диабет, акромегалия, недостаточность роста (карликовость), гипертрихоз и т.д. Консультация у генетика показана всем пациентам с язвенными поражениями толстого кишечника невыясненной этиологии.

Когда стоит обращаться к генетику

Основными показаниями к посещению генетика являются:

1. Задержка в психическом или физическом развитии.
2. Существенные нарушения со стороны свертываемости крови.
3. Язвенное поражение толстого кишечника.
4. Врожденные аномалии половых органов.
5. Ухудшения здоровья, которые необоснованы наличием приобретенных заболеваний.

К генетику следует обращаться при выявлении задержки в развитии ребенка

Генетические заболевания имеют сложную этиологию, что и затрудняет работу генетика. К факторам, которые могут приводить к появлению заболевания можно отнести внешнее воздействие патогенных факторов (радиация, токсины, нарушение питания) и внутренние сбои в работе организма матери либо же самого эмбриона.

Некоторые генетические заболевания практически со 100% вероятность передаются по наследству, к таковым относится болезнь Крона. А другие, как карликовость, лишь изредка приводят к аномалиям развития ребенка.

Также требуется консультация генетика при беременности. Она необходима для того, чтобы выявить аномалии у ребенка еще на уровне плода.

Этот связано с тем, что некоторые генетические дефекты требуют прерывания беременности на различных сроках. Так, может произойти сбой в эмбриогенезе, который приводит к отсутствию черепной коробки.

В таком случае, чем раньше произойдет аборт, тем больше шансов будет выжить у матери.

Консультация генетика при беременности проводится с целью выявления аномалий развития плода

Анализы и методы диагностики

В зависимости от наличия генетических заболеваний у родителей ребенка, генетик может диагностировать патологию даже до зачатия.

Для этого он проводит тщательный сбор анамнеза, который включает выявление патологий не только у родителей, но и у родственников, что является немаловажным.

Нередко генетические заболевания могут проявляться у непрямых родственников, таких как двоюродные братья или сестры.

Если у будущего отца или матери имеется генетическое заболевание, то вероятность появления его у будущего малыша составляет 25%. Данный показатель является противопоказанием к зачатию ребенка, и родители при решении его родить берут ответственность на себя. Если же консультация генетика не убедила будущих родителей, то никто не гарантирует рождение здорового ребенка.

Во время приема генетик проводит сбор анамнеза

Если ребенок уже зачат, то проводится сбор анализов, которые позволяют определить структуру ДНК. Такие анализы позволяют выявить подавляющее большинство известных генетических патологий. К ним можно отнести болезнь Тея Сакса, так как она одна из самых распространенных.

Для диагностики заболеваний в период развития плода может быть использован амниоцентез, взятие крови из пуповины, взятие на анализ ворсин хориона или крови матери на содержание альфа-фетопротеина. Эти методы обследования помогают генетически диагностировать практически все патологии на уровне эмбриона.

Во взрослом возрасте единственное заболевание, которое требует диагностики – это болезнь Крона. Это связано с тем, что патология может проявиться в возрасте от 15 до 40 лет. Часто эта патология может быть принята за нетипичный язвенный колит или другие поражения толстого кишечника.

При подозрении на генетические заболевания плода проводится амниоцентез

Прием у генетика

Прием у генетика – это длительный опрос с последующим забором биоматериалов для исследования. Одну из главных ролей играет именно опрос. Его целью является выявление генетических заболеваний у самого человека и его родственников. Наличие патологии у дальних родственников тоже является важным диагностическим критерием, ведь не все патологии проявляются в прямой степени наследства.

Во время опроса генетик также пытается выявить неблагоприятные факторы, которые могли воздействовать на маму за период вынашивания плода. Воздействие радиации, токсических веществ, некоторых инфекционных заболеваний способно привести к развитию генетических дефектов.

Забор материала для проведения исследования чаще всего проводится у беременных женщин. Большинство из них должны проводиться в условиях стерильности, ведь попадание бактерий или вирусов в плодный пузырь способно привести к тяжелым патологиям как со стороны матери, так и со стороны плода.

Забор материала для обследования нужно проводить в стерильных условиях

Амниоцентез должен проводить врач-гинеколог, так как именно он может оценить безопасность места прокола плодного пузыря.

Взятие пуповинной крови требует помощи инструментальных методов обследования. Забор крови из пуповины проводится под контролем аппарата УЗИ.

Для этого необходимо привлечение врача ультразвуковой диагностики.

Операции

Врач-генетик не проводит оперативных вмешательств, но может давать рекомендации и направления для них. К таким операциям относятся вмешательства по прерыванию беременности.

Некоторые показатели анализов являются абсолютными показаниями.

К ним относятся грубые аномалии развития плода, которые проявляются в нарушении целостности черепной коробки, отсутствии позвоночного столба либо же в недоразвитости внутренних органов.

Рекомендации генетика

Для предотвращения генетических заболеваний нужно соблюдать ряд рекомендаций:

1. Проходить тщательное обследование перед зачатием ребенка. Уверенность в здоровье родителей в разы уменьшает риск появления генетических заболеваний у будущего малыша. Стоит обращать внимание и на близких родственников, которые имеют серьезные патологии со стороны сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и дыхательной систем.Алкоголь следует исключить перед зачатием обоим партнерам
2. Исключение алкоголя, наркотиков и табака накануне зачатия. Вредные привычки способны оказывать негативное воздействие на развитие плода. Стоит отметить, что не только матери важно отказаться от вредных привычек, но и отцу, так как эти факторы способны вызывать генетические аномалии в сперматозоидах, что может негативно сказаться на ребенке. Нужно избавиться от них минимум за полгода до зачатия.
3. Проведение анализов во время беременности. В период беременности нужно проходить все обследования, которые рекомендует гинеколог. Это поможет диагностировать генетические патологии плода на ранних сроках и даст возможность осуществить прерывание беременности по медицинским показаниям с наименьшим травматизмом для матери.
4. Исключение воздействия патогенных факторов во время беременности. Речь идет не только о воздействии радиации, электромагнитного излучения или токсинов, но и о недостатке питания, различных инфекционных заболеваниях и стрессах. Предупреждение этих воздействий в разы снижает риск появления генетических заболеваний.

Беременная женщина должна своевременно сдавать необходимые анализы при беременности

Генетик – специалист, занимающийся диагностикой патологий еще до рождения человека. Его целью является прогнозирование развития патологий либо же выявление их на стадии эмбрионального развития.

К сожалению, генетические болезни не поддаются лечению, а в случае их выявления при жизни можно лишь облегчить состояние и проводить поддерживающую терапию.

Наблюдение этого специалиста позволяет осуществить прерывание беременности в ранние сроки, в случае если патология может привести к неминуемой гибели ребенка.

В каких случаях требуется консультация генетика, вы узнаете из видео:

Источник: http://bolezni.com/spravochnik-vrachi/konsultaciya-genetika.html

Генетические анализы

Если вам необходимо предоставить образцы для исследований генетической наследственности в г. Москва, обращайтесь в Клинику Современной Медицины. Прогрессивное оборудование и высокая квалификация специалистов дают нам возможность гарантировать максимальную точность и достоверность полученных результатов. Все данные анализов будут занесены в специальный генетический паспорт.

Что такое генетические исследования?

Генетические анализы – это широкий спектр специфических медицинских исследований, направленных непосредственно на расшифровку информации, которая содержится в молекулах ДНК человека. ДНК – это длинный полимер, состоящий из цепочки повторяющихся звеньев (нуклеотидов), в котором содержится вся информация о человеке, особенностях его организма и предрасположенности к болезням.

Генетический анализ от иных видов диагностики отличается максимальной точностью и достоверностью полученного результата, а также невероятно широкими возможностями.

Исследование генетических отклонений помогает в определении многих заболеваний, достаточно всего лишь образца слюны.

Даже из такого минимального источника врач способен получить огромное количество необходимой информации – от предрасположенности к определенной болезни до рекомендаций по здоровому и правильному питанию.

Материалом для генетического исследования служат любые ткани и жидкости человека. Чаще всего для исследования используется слюна, кровь, соскоб слизистой полости рта. Также исследования анализа могут проводиться с применением ногтей, волос, спермы, ворсинок хориона, абортивных тканей, клеток эмбриональных тканей или амниотической жидкости.

Кому нужны генетические анализы?

Генетические исследования, прежде всего, необходимы для определения состояния здоровья. Они позволяют выявить скрытые заболевания и назначить грамотное лечение или эффективные профилактические мероприятия, позволяющие не допустить дальнейшего развития болезни и минимизировать ее негативные последствия для организма.

Генетические исследования проводят:

• для выявления наследственных болезней и функциональных особенностей организма, особенно, если в семье наблюдается предрасположенность к какой-либо патологии;
• при планировании беременности для определения возможного риска рождения малыша с врожденной патологией;
• для обследования плода при высоком риске развития хромосомной патологии (синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т. д.);
• для подтверждения или опровержения диагноза имеющегося заболевания, если имеется соответствующая симптоматика.

Молекулярный анализ проводится как по рекомендации генетика, так и по индивидуальному желанию человека. ДНК-диагностика дает возможность не только выявить хромосомную патологию, но также обнаружить и классифицировать ДНК возбудителей различных инфекционных болезней, что позволяет врачу подобрать наиболее результативную схему лечения и быстро справиться с инфекцией.

Стоимость генетического полного анализа ненамного выше, чем традиционных медицинских исследований, а информация, полученная с помощью такой экспертизы, обладает максимально высоким уровнем точности и достоверности (от 99,7%).

Какие бывают генетические анализы?

Современная медицина предоставляет различные способы определения наследственных заболеваний, основными из которых являются цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование) и молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК определенного гена).

Анализы кариотипа направлены на выявление структурных и числовых изменений в хромосомном наборе, увидеть повреждения, изменения размеров и формы хромосом.

Как правило, цитогенетические исследования применяются для выявления таких патологий, как синдром Дауна, Тернера, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярно-генетические методы исследования назначают с целью диагностики широкого ряда наследственных патологий, задолго до проявления первых клинических симптомов:

• гемоглобинопатия;
• муковисцидоз;
• нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
• фенилкетонурия;
• хорея Гентингтона;
• талассемия;
• миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.
• NIPT – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.

Prenetix – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.

Такие исследования позволяют установить достоверные причины невынашивания беременности, определить риск развития осложнений при текущей беременности, выявить предрасположенность к гипертонии, онкологическим болезням, ожирению, патологиям обмена веществ, инфаркту миокарда, остеопорозу и другим заболеваниям генетических разновидностей.

Источник: https://www.ksmed.ru/uslugi/genetika/geneticheskie-analizy/

Центр молекулярно генетических исследований

  Цены Врачи Отзывы

Скидка 15%

на комплекс «Мужское здоровье до 30»

Подробнее

Скидка 15%

на комплекс «Гормональный статус»

Подробнее

Скидка 20%

на диагностику паразитарных заболеваний

Подробнее

Скидка 15%

на комплекс «Женское здоровье»

Подробнее

Скидка 15%

на расширенную биохимию крови

Подробнее

Скидка 15%

на онкологическое исследование

Подробнее

В сети клиник «МедЦентрСервис» выполняются генетические исследования, одна из главнейших задач которых — выявление генетической предрасположенности к тем или иным заболеваниям и патологиям.

Методом исследования выступает полимеразная цепная реакция (ПЦР), предметом изучения в зависимости от типа теста являются кровь, буккальный эпителий или слюна. Перед анализами Вам предложат заполнить анкету, которая поможет врачу в интерпретации полученных результатов.

Перечень выполняемых исследований:

• Генетические анализы на определение рисков осложнений беременности и патологии плода
• Развернутое генетическое тестирование для женщин (выявление возможных рисков развития гипертонии, онкологии, определение предрасположенности к ожирению и диабету, выявление нарушений свертываемости крови, остеопороза, бронхиальной астмы, осложненной беременности и т.д.)
• Развернутое генетическое тестирование для мужчин (определение рисков развития наследственных заболеваний, в том числе онкологических и аутоиммунных, выявление нарушений в иммунной системе человека и т.д.)
• Генетические анализы на выявление рисков развития злокачественной опухоли молочных желез
• Генетические тесты на определение рисков развития нарушений в системе свертывания крови, выявление дефектов ферментов фолатного цикла

О роли генов в жизни человека

Должно быть, все мы не раз задумывались над вопросами: почему одни не соблюдают никаких диет, едят жирную калорийную пищу и при этом у них нормальный уровень холестерина, а другие строго следят за питанием, придерживаются здорового образа жизни, и всего лишь небольшая порция холестерина может надолго выбить из колеи нормальную работу их сердечно-сосудистой системы? Почему одни всю жизнь курят и при этом не страдают ни бронхитами, ни прочими спутниками заядлого курильщика, а для другого станет губительна всего пара-тройка сигарет? Все дело в генах, которые мы наследуем от своих родителей.

Гены — это небольшие участки ДНК, они содержат в себе определенную информацию о здоровье и особенностях человека. Генетический набор предопределяет качество здоровья и передается от родителей к ребенку.

Действительно большинство заболеваний нам передаются «по наследству», как внешность и характер, и в своей основе имеют генетический компонент.

Сдать генетический анализ в Москве

Исследования, проводимые в наших клиниках, позволяют определить наследственную предрасположенность к тому или иному заболеванию и выявить нарушения на генном уровне, а так же генетическую несовместимость пары.

Полученные результаты дают возможность обнаружить риск развития наследственных заболеваний, принять эффективные меры по их профилактике, а в случае уже имеющегося нарушения в организме — значительно снизить тяжесть его проявления.

Вы можете сдать анализы в любой из наших клиник на выбор без предварительной записи. Специальная подготовка к генетическим анализам не требуется.

Результаты генетических исследований будут готовы через 6 рабочих дней.

Мы ждем Вас!

Цены на наши услуги

Отзывы

Анастасия Колодеева

Очень благодарна Адониной Татьяне Андреевне в моем лечении. Очень внимательна и профессиональна!Советую всем этого врача! Спасибо Вам большое,Татьяна Андреевна!

Александра

Была на осмотре у Кабардовой А.М, отзывчивый врач, все понятно и доступно объяснила, встречусь с ней еще раз обязательно! Советую!

Источник: docdoc.ru

Ирина

Любовь Николаевна очень замечательный врач! Очень приятная! Располагает к себе. Я делала у неё узи. Внимательная. Хотела бы наблюдаться у такого специалиста.

Зинаида

В клинике работает замечательный врач-гинеколог- Млодик Наталья Юрьевна, которая помогла мне решить весьма деликатную проблему с женским здоровьем. Наталья не только грамотный специалист, но и очень тактичный и приятный человек!

Источник: flamp.ru

Анна Бирюк

Есть проблема так сказать «по женской части», с ней и обращалась в этот центр к гинекологу Млодик Наталье Юрьевне. посоветовала ее знакомая. Приняли меня быстро так как по предварительной записи приезжала. Специалист она и в правду отличный, наконец разъяснила мне что за проблема у меня, как это вылечить и что делать чтобы не повторилось. Я довольна консультацией!

Источник: google.com

Остались вопросы?

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.

Адреса клиник

• Люберцыул. Преображенская улица, 4 24 ч.
• Митиноул. Митинская, дом 28, корп. 3 24 ч.
• Отрадное 24 ч.
• Белорусскаяул. 1-я Тверская-Ямская, дом 29 (3 этаж)
• Сухаревскаяул. Селиверстов переулок, дом 8 24 ч.
• Курскаяул. Земляной вал, дом 38/40, строение 6
• Медведково 24 ч.
• Улица 1905 года
• Авиамоторнаяул. Авиамоторная, дом 41 Б 24 ч.
• Аэропорт
• Беляевоул. Миклухо-Маклая, дом 43 24 ч.
• Марьиноул. Новомарьинская, дом 32 24 ч.
• Новые Черемушки
• Пр. Вернадскогоул. Проспект Вернадского, дом 37, корпус 1а 24 ч.
• Солнцево 24 ч.
• Таганскаяул. Нижняя Радищевская, дом 14/2
• Улица Академика Янгеляул. Россошанская, дом 4, корп. 1

Источник: http://www.MedCentrServis.ru/analyses/genetics_analysis/

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

• если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
• при повторяющемся невынашивании;
• при замершей беременности;
• при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е.

полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, при планировании беременности, имеет смысл провести диагностику на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики.

На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение.

В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности.

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

• задержка полового развития;
• первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
• вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
• привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
• бесплодие;
• наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются  во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки.

В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки.

Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г.

№ 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)».

Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

б) Инвазивные методы диагностики

Суть метода: исследование биологического материала плода, получаемого через прокол передней брюшной стенки во время беременности. Учитывая инвазивность метода, возможны осложнения, как со стороны матери, так и плода.

• амниоцентез – исследование околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.
• биопсия хориона – исследование ворсин хориона (наружной зародышевой оболочки). Проводится в 10-12 недель беременности.
• кордоцентез – исследование пуповинной крови плода. Проводится после 18 недель беременности.

Данные исследования проводятся на выявление хромосомных патологий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых пороков развития плода, наличие носительства моногенных заболеваний, а также определение пола, группы крови и резус-фактора крови плода.

4. Использование донорской яйцеклетки или сперматозоида

В тех случаях, когда не представляется возможным выбор здорового эмбриона, с целью предотвращения рождения больного ребёнка лучше использовать донорскую сперму или донорские яйцеклетки.

В настоящее время молекулярно-цитогенетические методы позволяют провести диагностику всех описанных наследственных генетических нарушений. И у супругов, собирающихся стать родителями, имеется возможность позаботиться о здоровье своих детей еще на этапе планирования беременности, а также убедиться в том, что уже наступившая беременность развивается нормально.

Митюшина Наталья Геннадиевна

Источник: http://www.VitroClinic.ru/diagnostika-besplodiya/geneticheskie-obsledovaniya/

Поделиться: